1. Processus génétiques
2. Les gènes de l’intelligence
3. Quelle est la caractéristique du génome d’un surdoué ?
4. Prédiction du Q.I d’un individu sur base de son génome
5. Pour quoi codent ces gènes ?
1. Processus génétiques
L’intelligence peut se résumer à deux paramètres
-quantitatif: la quantité d’allèles pour une haute intelligence dans un génome.
-qualitatif: la qualité des allèles présents dans un génome.
Les premiers hommes qui ont quitté l’Afrique il y a de cela 100 mille ans étaient porteurs d’un large spectre d’allèles pour une haute et pour une basse intelligence. Ceux qui ont émigré vers les climats froids d’Europe et d’Asie ont été soumis à la difficulté intellectuelle de survivre dans des climats extrêmement rudes, si bien que les moins intelligents, porteurs des allèles pour une moindre intelligence, n’ont pas survécu. Au plus l’hiver fut rude, au plus la sélection naturelle pour l’élimination des moins intelligents fut importante. Cela explique la forte corrélation entre l’intelligence moyenne des populations et le climat.
Plus en détail…
La pression de sélection pour améliorer l’intelligence eut lieu chez ceux qui ont connu la difficulté de survivre à des hivers rigoureux. Ce fut un nouvel environnement plus cognitivement exigeant en raison de la nécessité de chasser les grands animaux pour l’alimentation, ainsi que la nécessité de garder les enfants au chaud, ce qui a nécessité la construction d’abris et de vêtements. Pour toutes ces raisons, les climats froids ont exercé une pression de sélection pour une plus grande intelligence. Plus le froid des hivers fut rude et plus cette pression de sélection fut importante et l’intelligence a évolué en rapport. Ceci explique la large association entre la froideur de l’hiver, la température et l’intelligence.
Processus génétiques dans l’évolution des différences de Q.I entre les races:
Deux procédés génétiques expliquent l’évolution des différences raciales dans l’intelligence. La première est la différence dans la fréquence des allèles de haute et de faible intelligence. Les premiers humains ont transporté les allèles de haute et de faible niveau d’intelligence avec eux, mais ceux qui ont colonisé les milieux froids ont été exposés à l’exigence cognitive de la survie au cours des hivers froids. Beaucoup de ceux qui portaient des allèles de faible niveau d’intelligence n’ont pas pu survivre pendant les hivers froids et les individus ou les tribus les moins intelligents ont disparu, laissant les survivants les survivant les plus intelligents. Ce processus aurait permis de réduire et éventuellement d’éliminer les allèles de faible niveau d’intelligence, en laissant une plus grande proportion d’allèles pour une grande intelligence. Plus l’hiver était froid, plus la pression de sélection pour l’élimination des faibles quotients intellectuels, portant les allèles pour une faible intelligence, fut importante. Ce processus explique la large association entre les températures hivernales plus froides et QI et le crescendo des volumes crâniens.
Un deuxième processus génétique à s’être produit, c’est l’apparition de nouveaux allèles par des mutations. Les principes généraux sont que de nouveaux allèles mutants pour une haute intelligence sont plus susceptibles d’apparaître dans de grandes populations et dans des populations qui sont soumis au stress, c’est à dire à un environnement dans lequel ces mutations constituent un avantage sélectif à la survie.
Une fois qu’un nouvel allèle muté pour une plus grande intelligence était apparu, cela conférait un avantage de sélection et ils se sont donc répandus à travers le groupe de près de cinquante à quatre-vingts individus qui constituaient l’effectif des groupes de cueilleurs chasseurs à ce stade de l’évolution humaine. Il se serait ensuite propagé assez rapidement parce que les groupes voisins des peuples de chasseurs ont généralement des alliances avec des groupes de voisins avec lesquels ils échangent des partenaires pour l’accouplement, et il est raisonnable de supposer que cette coutume fut présente pendant plusieurs milliers d’années au cours de l’évolution des races. Ces alliances de groupes sont connues sous le nom Dèmes, et un nouvel allèle mutant pour une plus grande intelligence, et qui confère un avantage de sélection, se serait propagé assez rapidement par l’intermédiaire des dèmes. De temps en temps des accouplements avaient lieu entre Dèmes et par ce moyen de nouveaux allèles mutants pour une plus grande intelligence se propageaient d’un Dème à un autre et, éventuellement, dans l’ensemble d’une race.
2. Les gènes de l’intelligence
De nombreux gènes sont aujourd’hui découverts, liés à l’intelligence générale. Un individus plus intelligent aura simplement une plus haute fréquence en allèles augmentant l’intelligence alors qu’un individu moins intelligent aura une moindre fréquence de ces versions alléliques avantageuses.
Les fréquences de ces gènes impliqués dans l’intelligence générale varient d’une population à l’autre. Les populations à plus haut QI ont simplement une plus haute fréquence d’allèles augmentant l’intelligence dans leur génome, de la même façon que les populations plus grandes (Nord-Européens) ont une plus haute fréquence d’allèles augmentant la taille que les populations plus petites (Sud-Européens ou Est-Asiatiques).
GWAS (ensemble des allèles augmentant l’intelligence)
La 1ère étude GWAS sur l’intelligence (2015) a été réalisée par D. Piffer et publiée dans la revue Intelligence. Elle s’est penchée sur l’ensemble des variations génétiques augmentant l’intelligence découvertes à ce jour, mises en évidence par GWAS (Genome Wide Association Study, permettant la mise en lumière de nombreux variants génétiques différents impliqués dans un même trait phénotypique).
L’étude a évalué ensuite les différences raciales dans la fréquence de ces allèles, et a montré qu’elles étaient parallèles aux différences de Q.I entre populations; En d’autres termes, les races à Q.I plus élevé ont effectivement une fréquence supérieure d’allèles augmentant l’intelligence dans leur patrimoine génétique (tableau ci-dessous).
AFR pour Africains, AMR pour amérindiens, ASN pour Asiatiques de l’est, EUR pour Européens et SAS pour Asiatiques du Sud et Nord-Africains.
Si on prend en considération l’ensemble des variants génétiques augmentant l’intelligence mis en évidence en 2015, ces allèles sont plus fréquents chez les Asiatiques de l’est (Q.I moyen de 105), suivis par les Européens (Q.I moyen de 100). Les amérindiens (AMR, Q.I moyen de 86) et les Asiatiques du Sud et Nord-Africains (SAS, Q.I moyen de 84) ont une moindre fréquence et les Africains sub-sahariens ont la plus basse fréquence de ces allèles.
La fréquence de ces variants génétiques augmentant l’intelligence est donc en concordance avec l’intelligence moyenne des populations.
L’étude estime également plus précisément les fréquences de ces allèles pour différent pays et montre le lien étroit entre le Q.I moyen national et la fréquence de ces allèles dans la population.
L’étude séminale de D. Piffer « A review of intelligence GWAS hits: Their relationship to country IQ and the issue of spatial autocorrelation » Intelligence 53 (2015) 43–50.
Ci-dessous, tableau des scores génétiques d’éducabilité (educability genetic scores) basés sur plus de 2400 variations alléliques. Ces scores sont hautement corrélés à l’intelligence, ils seraient même actuellement de meilleurs estimateurs de l’intelligence que les scores purement intellectuels, car les études réalisées ont été faites sur de plus larges échantillons (Plomin, 2018).
Comme on peut le voir, ces scores génétiques d’éducabilité sont parallèles au Q.I.
Les Est-Asiatiques ont les plus hautes fréquences d’allèles favorables, suivis par les Européens. Les Africains ont les plus basses fréquences de ces allèles.
En 2019, Dunkel, Kirkegaard et al. montrent que les ashkénazes ont un plus haut score polygénique pour une haute intelligence.
Dunkel, Kirkegaard et al. (2019) “Polygenic scores mediate the jewish phenotypic advantage in educational attainment and cognitive ability compared with Catholics and Lutherans” Evolutionary Behavioral Sciences.
Cette étude vient corroborer les hauts scores polygéniques des ashkénazes obtenus par Piffer D. dans une toute récente étude (2019).
Notez à nouveau comme le Q.I moyen des populations se reflète dans le score polygénique. Les populations à plus haut Q.I ont une plus haute fréquence d’allèles augmentant l’intelligence.
Quelques gènes individuels… (approche aujourd’hui dépassée, remplacée par les études gwas plus puissantes
Gène CHRM2
Localisation: 7q31-35.
Gain de 6,89 points de Q.I chez les individus porteurs de l’allèle A de rs2061174 dans la population adulte.
Le gène CHRM2 code pour un récepteur de type GPCR qui intervient dans l’excitabilité neuronale, dans la plasticité synaptique et dans la régulation en feed back du relargage d’acétylcholine.
Les variations génétiques furent étudiées. Les SNP rs2061174 et rs324650 furent le plus corrélés à un gain intellectuel.
Gain de 6.89 (PIQ) points pour les individus porteurs de l’allèle A de rs2061174 dans la population adulte.
Dans la population jeune (12 ans), c’est l’allèle T de rs324650 qui montre un gain de 5,3 points de Q.I
La différence entre les deux populations démontre l’existence des processus de maturation cérébrale.
http://www.biomedcentral.com/1471-2350/8/66
http://www.nature.com/mp/journal/v8/n1/full/4001095a.html
Gène IGF2R
Localisation: 6q25-27.
Un allèle particulier (allèle 5) de ce gène est responsable d’un gain de 4 points de Q.I.
Une équipe dirigée par le Dr Robert Plomin, généticien à l’Institut de psychiatrie de Londres, a découvert ce gène, qui pourrait bien avoir une incidence sur le niveau d’intelligence des individus.
L’allèle 5 était présent chez 46 pourcent des individus au Q.I de 160, contre seulement 23 pourcent chez les enfants au Q.I de 100.
Ce variant compte pour moins de 2 pourcent des disparités intellectuelles, ou une différence de 4 points de Q.I.
De nombreux gènes ont un impact positif ou négatif sur le Q.I. Certains possèdent plus de gènes positifs que de négatifs, d’autres possèdent des gènes positifs et négatifs ce qui mène à un Q.I moyen.
http://www.thefreelibrary.com/Gene+variants+linked+to+childhood+IQ.%28Brief+Article%29-a020629995
Gène dysbindin-1 (DTNBP1)
Localisation: 6p22.3
Il existerait 6 allèles différents de ce gène. Les différences de fréquences entre les races expliqueraient un tiers des différences intellectuelles entre les Noirs et les Européens.
Snap25
Localisation: 20p12.2
Fads2
Localisation: 11q12-13
http://www.physorg.com/news113505546.html
Gain de 7 points de Q.I chez les nourrissons nourris au sein si porteur d’allèle.
Gène de la myopie
Non encore localisé.
Les données révisées appuient clairement la conclusion que la myopie axiale est héréditaire récessive. Les personnes myopes excellent en termes d’intelligence, plusieurs études dans les pays développés ayant indiquées un gain de 7 points de QI par apport à la population générale. Il semble aussi que les personnes phénotypiquement non myope mais porteuses hétérozygotes d’un gène de la myopie profitent d’amélioration du cerveau, probablement d’un peu plus faible mesure que ce qui se produit chez les myopes homozygotes. Il est conclu que le gène de la myopie est avant tout un facteur d’intelligence.
Répartition raciale: Logiquement, la myopie congénitale d’origine génétique montre une fréquence qui suit l’ordre hiérarchique du Q.I. C’est ainsi qu’on retrouve le plus faible taux de myopie chez les Africains, suivi par les Nord-Africains, les Amérindiens, les Asiatiques du sud-est, puis viennent les Européens avec une fréquence plus élevée, suivi par les Asiatiques de l’est (Chinois, Coréens, Japonais…) et par les Juifs Ashkénazes, ces derniers montrant la plus haute fréquence de myopie congénitale.
Major Intelligence Gene Tied to Myopia: A Review, by Karlsson, Jon L. – Mankind Quarterly, Vol. 49, Issue 3/4, Spring 2009
http://www.iovs.org/cgi/content/full/45/9/2943
http://www.iovs.org/cgi/content/abstract/48/10/4421?rss=1
Gène MCPH1 (microcéphalin)
Localisation: 8p23.1
Module le nombre de neurones du cortex cérébral. Dans des cas pathologiques de mutations de ce gène, cela mène à un retard mental. Par contre, un allèle particulier de MCPH1, appelé haplo-groupe D, est apparu il y a 37 mille ans et c’est répandu à l’ensemble des races de la planète excepté les Africains. En Europe et en Asie, sa fréquence est de 70 pourcent alors qu’elle est totalement absente chez les Africains.
Gène ASPM
Localisation: 1q31.
Les formes pathologiques du gène muté mènent à des microcéphalies. Un nouvel allèle est apparu il y a 6000 ans. Il se retrouve en grande proportion chez les caucasiens, dans des proportions moyennes chez les Asiatiques et dans de très faibles proportion en Afrique. Cet allèle augmente l’intelligence et la capacité crânienne. Encore une fois, on constate que l’émergence d’un tel allèle fut parallèle à la conquête de nouveaux territoires créant une pression sélective supérieure.
Gène Dab 1
Localisation: 1p31-p32.
Augmente la densité cérébrale ainsi que la masse globale. Il est plus commun chez les chinois. L’hypothèse actuelle est que cet allèle est le pendant asiatique du gène ASPM trouvé plus fréquemment chez les Européens.
DUF1220
Localisation: chromosome 1.
Duf1220 est une variation génétique de type “CNV” (copy number variation), à savoir une séquence génétique qui se répète dans le génome. Le nombre de répétition de cette structure dans le génome semble associé linéairement à l’intelligence, ceci aussi bien dans une perspective évolutive inter-espèce (les homo sapiens ont le plus grand nombre de copie DUF1220, plus de 260) que dans une perspective intra-espèce (les homo sapiens plus intelligents ont un plus grand nombre de DUF1220 dans leur génome).
Tableau ci-dessous: perspective évolutive et comparaison du nombre de DUF1220 par espèce.
On ne sait pas encore énormément sur cette variation génétique (on en saura certainement beaucoup plus dans quelques années) mais il est très probable que le nombre de répétition DUF1220 varie entre les populations humaines. Ainsi, les Africains, qui ont en moyenne un cerveau de plus petite taille, 1280 cc et un Q.I moyen de 80, ont probablement un nombre moindre de répétition DUF1220 sur leur chromosome 1 que les Européens (1369 cc et un Q.I moyen de 100), et ces derniers ont probablement moins de répétition DUF1220 sur leur chromosome 1 que les Asiatiques de l’est (1416 cc et 106 de Q.I moyen).
L’avenir nous dira quoi, mais Helmuth Nyborg évoque déjà cette hypothèse.
Quelques autres pistes…
Gène HAR1: serait impliqué dans le développement du cortex cérébral entre les 2èmes et 19èmes semaines de la gestation. Par contre il ne semblait pas avoir une responsabilité particulière dans la formation de la partie du cortex responsables de ses facultés cognitives, c’est à dire ses facultés d’accumulation de connaissances, sa capacité de réflexion et de déduction etc. La partie du cerveau qui rassemble ses fonctions est le néocortex frontal, pariétal et occipital et les lobes temporaux.
Gène MGC8902: autoréplication beaucoup plus importante chez les humains que chez les primates et encore plus chez les autres animaux. Or ce gène commande la synthèse d’une famille de protéines, les DUF1220, particulièrement présentes dans cette partie du cerveau et également dans les neurones et leurs ramifications. Pour donner un exemple de cette hyperactivité sachez que, dans le même temps où le gène MGC8902 reproduit 212 copies de protéine DUF1220 chez l’homme, il n’en synthétise que 30 à 37 copies chez le chimpanzé ou le macaque et seulement une chez le rat. Tout ceci n’est qu’une hypothèse de travail qui demande à être confirmée.
Région 2q24.1-31.1 (LOD score de 4.42), qui chevauche la région 2q21-33, qui a déjà montré son lien avec l’autisme.
Région 6p25.3-22.3 (LOD score 3.20 pour le Q.I général et 2.33 pour le Q.I verbal) chevauchant la région
6p22.3-21.31 impliqué dans la dyslexie.
3. Quelle est la caractéristique du génome d’un surdoué ?
Une des caractéristiques de l’ADN des personnes de très haute intelligence est une moindre fréquence de mutations rares. A l’inverse les schizophrènes et les plus bas Q.I auraient une plus haute fréquence de ces mutations.
Les individus à très haut Q.I auraient des versions avantageuses d’allèles retrouvés dans l’ensemble de la distribution intellectuelle, il s’agit donc bien d’une continuité à la normale, tandis que les individus moins intelligents posséderaient des mutations qu’on ne retrouvent pas dans la distribution normale.
L’intelligence est une caractéristique hautement génétique et polygénique. Le génome d’une personne très intelligente se caractérise par une plus haute densité en allèles pour une haute intelligence (myopie, plus de copies de DUF1220…), et une moindre densité en allèles pour une basse intelligence.
4. Prédiction du Q.I sur base du génome d’un individu
L’intelligence est un trait hautement génétique et polygénique, comme la taille. De nombreux gènes sont en jeux, chacun ne faisant varier le résultat final que de quelques points (quelques dixièmes de points) ou de quelques millimètres. Un individu très intelligent aura ainsi une version favorable de la plupart des gènes augmentant l’intelligence. Plus de 1000 gènes impliqués dans les variations intellectuelles ont déjà été mis en évidence. Il est possible d’agréger l’effet de chaque gène pour obtenir un score polygénique répartit en gaussienne.
Exemple du calcul d’un score polygénique, sur base de 10 gènes.
L’analyse génétique est en plein essor. Des sociétés comme 23andme permettent de séquencer les parties variables de votre génome, et d’autres sociétés comme www.dna.land vous proposent d’analyser, à partir des données brutes disponibles sur 23andme, les versions de gènes (les allèles) que vous possédez pour les gènes impliqués dans l’intelligence générale. A partir de là, ils peuvent estimer votre “Q.I le plus probable”. A l’heure actuelle, une petite partie de ces gènes a été mise en évidence, de sorte que l’estimation possible est extrêmement peu précise.
Ci-dessous une analyse effectuée par dna.land à partir des données génétiques brutes de 23andme.
La personne séquencée possède une version favorable, augmentant l’intelligence générale, de la plupart des gènes analysés.
Ci-dessous, les 16 gènes pris en compte pour l’analyse. Ils ne sont responsables que d’une petite partie de la variance intellectuelle totale. Les autres gènes sont encore inconnus à ce jour. A noter également: la fréquence de ces gènes varie en fonction de la race des individus (colonne 6). La plus haute intelligence des Est-Asiatiques, des Ashkénazes ou des Européens est avant tout due à une plus haute fréquence d’allèles augmentant l’intelligence dans le génome de ces populations.
Avec les avancées en génétique et tandis que de nouveaux gènes impliqués dans les variations intellectuelles seront détectés, cette estimation va devenir de plus en plus précise et la marge d’erreur va se réduire.
Il sera possible d’ici quelques années d’estimer avec une relative précision l’intelligence d’un individu sur base de son génome. Ceci sera éventuellement très utile pour effectuer une sélection embryonnaire préimplantatoire. Lorsqu’un couple désirera avoir un enfant, une centaine (voire d’avantage) d’embryons à un stade très précoce de quelques cellules seront développés à partir de spermatozoïdes du père et d’ovocytes de la mère. L’ensemble de ces embryons seront rapidement séquencés et celui avec la plus haute fréquence d’allèles augmentant l’intelligence sera sélectionné et implanté dans l’utérus maternelle. Cette procédure permettra d’augmenter significativement l’intelligence de génération en génération.
Ci-dessous, prédiction des résultats au test GCSE (examen passé à 18 ans en Angleterre) sur base du score polygénique (extrait de “Blueprint, how DNA is making us how we are”, R. Plomin, 2018).
A titre illustratif ci-dessous, prédiction de la taille sur base des scores polygéniques.
Voici ci-dessous les scores polygénique (PGS) de Robert Plomin pour différents traits. Comme on peut le voir, sa haute intelligence était prédictible par ses gènes, avec un score PGS de “réussite éducative” (ciblant les gènes augmentant le QI et prédisposant à certains traits de personnalité avantageux comme la “conscientiousness”) situé au percentile 94. Sa grande taille (1m95) pouvait également être prédite par un score PGS pour la taille situé au percentile 90 (non indiqué sur le graphe).
5. Pour quoi codent ces gènes et dans quels organes sont-ils exprimés ?
Les principaux systèmes biologiques impliqués dans les différences génotypiques d’intelligence (Nature, 2019) sont les suivants:
-Neurogenèse : génération de neurones à partir de cellules souches neuronales
-Gènes exprimés dans la synapse (rôle dans la plasticité synaptique)
-Gènes impliqués dans le développement du système nerveux
-Gènes impliqués dans la projection et la différentiation neuronale
-Gènes impliqués dans la différentiation des oligodendrocytes (myélinisation du système nerveux central)
Organes où sont principalement exprimés les gènes impliqués dans les variations d’intelligence (Nature, 2019). Les pointillés indiquent la signification statistique.
Références
Plomin R. (2018) “Blueprint, how DNA makes us how we are”.
Zabaneh D. et al. (2018) “A genome-wide association study for extremely high intelligence” Nature.
Savage J.E et al. plus de 100 auteurs dans 81 centres de recherche internationaux (2018) “Genome-wide association meta-analysis in 269,867 individuals identifies new genetic and functional links to intelligence”
W.D.Hill et al. (2019) “A combined analysis of genetically correlated traits identifies 187 loci and a role for neurogenesis and myelination in intelligence” Nature, Molecular Psychiatry Vol. 24 pages169–181